低磷酸酯酶症:原因、症状、诊断和治疗

人体在其整个生命过程中,由于多种原因而患上许多疾病。虽然大多数疾病是由于我们生命中的健康因素而发生的,但遗传病 可能在出生前或出生时作为一部分出现。被称为先天性疾病,当从出生时存在的父母遗传的突变影响染色体时,它们就会发生。有些会在出生时引起轻微至严重的症状,而另一些会在一段时间内发展。遗传疾病通常是由于您父母的基因改变而发生的,这会增加您患这种疾病的风险。

低磷酸酯酶症 (HPP) 是一种导致骨骼和牙齿异常发育的先天问题。由 ALPL 的变化引起,ALPL 是一种重要的基因,它为制造一种称为组织非特异性碱性磷酸酶或 TNSALP 的酶提供指令。作为碱性磷酸酶蛋白质家族的一员,这种酶在骨骼和牙齿的生长发育中发挥着重要作用。在轻度产前 HPP 中,未出生的婴儿可能有骨骼缺陷,除了身材矮小、骨骼脆弱、高钙血症外,还包括呼吸系统问题, 以及更多。HPP 的严重程度差异很大,从胎儿死亡到突然骨折、四肢短、畸形和骨骼异常。虽然它会影响婴儿、儿童和成人,并且可能危及生命,尤其是在出生前和出生后,但一些患者可能会出现较轻微的这种疾病。

谁有风险?

有六种主要类型的 HPP——良性产前 HPP、致命围产期 HPP、婴儿 HPP、儿童 HPP、成人 HPP 和牙齿 HPP(仅影响牙齿)。如果父母中的一方或双方携带突变的 ALPL 基因,则一方有患低磷酸酯酶症的风险。如果一个孩子继承了两个突变基因拷贝,他或她可能患有严重的低磷酸酯酶症。如果孩子只从一个父母那里继承了一个突变副本,那么疾病将不那么严重。在产前 HPP 中,未出生的胎儿会有某些可能不会变得严重的骨骼缺陷。但致命的围产期 HPP 可能导致死亡,无论是在子宫内还是在出生时。

低磷酸酯酶症的症状

低磷酸酯酶症的症状可能不同。有些孩子会在早期发育,而其他孩子可能会随着年龄的增长而出现症状,可能包括以下内容:

骨骼畸形

身材矮小,腿弯曲

流动性下降

肋骨异常

骨和关节疼痛

踝关节增大

异常的牙齿和头骨

软化骨头

足部和大腿骨经常骨折

牙齿过早脱落

长骨弯曲异常

红细胞体积减少导致贫血

低磷酸酯酶症的诊断

早期诊断HPP以控制症状并决定进一步的治疗过程变得非常重要。诊断基于识别体征和症状、记录病史、详细的体格检查以及进行实验室测试和 X 光检查。还进行了某些生化测试来测量血液中碱性磷酸酶的活性。另一种有效的测试,CVS 或绒毛膜绒毛取样是一种产前诊断,用于识别染色体异常、ALPL 测试和基因突变。在这个测试中,胎盘组织被移除进行详细分析,以确认怀孕期间的诊断。

低磷酸酯酶症的并发症

以下最有可能在儿童期和婴儿期发生的并发症可能包括:

体重增加失败

呼吸问题,包括易患肺炎

血液中钙含量高

连接婴儿颅骨的一个或多个关节过早闭合导致颅内压升高

肾脏中过多的钙沉积

成人骨骼、关节和肌肉的慢性疼痛

儿童第二颗牙齿过早脱落

治疗

铁的事实是,低磷酸酯酶症是一种终生疾病,治疗针对的是特定的症状和并发症。这包括以下内容:

治疗骨和关节疼痛的抗炎药

维生素 B6有助于控制严重受影响婴儿的癫痫发作

从婴儿期开始定期进行牙科护理

仅在极端情况下进行手术

在反复骨折的情况下拉杆是指将金属棒穿过骨头的中心开口

物理疗法

儿童矫形支架以促进稳定性

成人和儿童鞋内矫形器

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